發(fā)布時(shí)間: 2025-12-28 點(diǎn)擊次數(shù): 38次
在基因組學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域,實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的可重復(fù)性與跨實(shí)驗(yàn)室可比性是科研成果可信度的基石。然而,樣本質(zhì)量波動(dòng)、操作差異等問(wèn)題常導(dǎo)致數(shù)據(jù)偏差。作為全球生物樣本領(lǐng)域的機(jī)構(gòu),
Coriell Institute自1953年起便通過(guò)其DNA標(biāo)準(zhǔn)品體系,為科研與臨床提供標(biāo)準(zhǔn)化基準(zhǔn),成為基因研究的“黃金標(biāo)尺”。

一、標(biāo)準(zhǔn)化基因庫(kù):跨越時(shí)空的遺傳一致性
Coriell DNA標(biāo)準(zhǔn)品的核心價(jià)值在于其嚴(yán)格的標(biāo)準(zhǔn)化流程。以熱門(mén)產(chǎn)品NA12878為例,該樣本源自健康供體的B淋巴細(xì)胞系,經(jīng)EB病毒永生化后,通過(guò)液氮冷凍技術(shù)保存數(shù)十年仍保持遺傳穩(wěn)定性。其DNA純度達(dá)50-100 ng/μL,完整性經(jīng)脈沖場(chǎng)凝膠電泳驗(yàn)證,確保批次間一致性。這種標(biāo)準(zhǔn)化使得全球?qū)嶒?yàn)室無(wú)論何時(shí)使用同一編號(hào)樣本,均能獲得高度可比的遺傳背景數(shù)據(jù)。
二、疾病特異性資源:從機(jī)制研究到藥物開(kāi)發(fā)
Coriell庫(kù)藏超8萬(wàn)份樣本,涵蓋罕見(jiàn)病、癌癥、神經(jīng)退行性疾病等數(shù)千種遺傳性疾病。以囊性纖維化樣本為例,其提供ΔF508純合/雜合等突變型DNA,支持研究人員開(kāi)發(fā)攜帶者篩查方法與靶向藥物。在腫瘤領(lǐng)域,BRCA1/2突變樣本被用于評(píng)估PARP抑制劑療效,而腫瘤-正常配對(duì)樣本則助力體細(xì)胞突變檢測(cè)技術(shù)的優(yōu)化。這些資源如同“活體疾病模型”,大幅縮短了從基礎(chǔ)研究到臨床轉(zhuǎn)化的周期。
三、臨床合規(guī)性支撐:助力診斷試劑開(kāi)發(fā)
Coriell與NIST合作開(kāi)發(fā)的NIST SRM 2372等認(rèn)證參考材料,提供已知SNP、Indel等位點(diǎn)的基準(zhǔn)數(shù)據(jù),成為臨床診斷實(shí)驗(yàn)室合規(guī)性驗(yàn)證的關(guān)鍵工具。例如,某三甲醫(yī)院使用該產(chǎn)品通過(guò)CAP認(rèn)證,將腫瘤基因檢測(cè)panel的假陽(yáng)性率從3%降至0.5%。此外,其無(wú)細(xì)胞DNA(cfDNA)標(biāo)準(zhǔn)品含1% VAF的KRAS G12D低頻突變,可模擬液體活檢中的腫瘤源性DNA,為NGS建庫(kù)技術(shù)與液體活檢panel的性能驗(yàn)證提供標(biāo)準(zhǔn)化測(cè)試平臺(tái)。
從基因組測(cè)序的基準(zhǔn)對(duì)照到藥物開(kāi)發(fā)的疾病模型,從臨床診斷的合規(guī)性驗(yàn)證到液體活檢的技術(shù)優(yōu)化,Coriell DNA標(biāo)準(zhǔn)品以“標(biāo)準(zhǔn)化、可溯源、疾病特異性”三大核心優(yōu)勢(shì),持續(xù)推動(dòng)基因研究向更高精度與更廣應(yīng)用場(chǎng)景邁進(jìn)。