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人類基因組 DNA 標準品
產(chǎn)品時間：2025-12-24
人類基因組 DNA 標準品，通常以小瓶包裝的形式提供，內含干燥或溶解在緩沖液中的 DNA 樣本。
產(chǎn)品是 Coriell Institute（科里爾研究所）提供的一種人類基因組 DNA 標準品，在基因組學研究中應用廣泛。以下是其詳細產(chǎn)品信息：
樣本來源：DNA 來自一位成年女性的血液 B 淋巴細胞，該女性是 CEPH/UTAH 家系 1463 的成員，其祖先來自北歐和西歐。
細胞類型：B 淋巴細胞系（LCL）。
存儲庫：NIGMS 人類遺傳細胞庫。
規(guī)格：常見規(guī)格有 25μg 和 50μg。
遺傳特征：供體受試者在 CYP2C19 基因（CYP2C19*2）的外顯子 5 中的核苷酸 681 處具有單個 bp（G 到 A）轉變，產(chǎn)生異常剪接位點，導致相關蛋白質截短且無催化活性。
應用領域：主要用于基因組測序、基因突變檢測、單核苷酸多態(tài)性（SNP）分析等實驗，是基因組學研究和生物技術領域中常用的標準參考樣本。
產(chǎn)品編號：NA12878-25ug
?NA12878的核心價值在于其基因組序列的高精度參考信息。? 它是國際“HapMap計劃"和“千人基因組計劃"的核心樣本之一，經(jīng)過多個測序中心的反復驗證，擁有最透徹的基因組注釋，因此常被視作基因組測序的“已知答案"考卷。??
?主要用途包括：?
?評估測序技術性能?：新測序平臺或試劑上市時，使用NA12878數(shù)據(jù)可客觀評估準確度、覆蓋均勻性等關鍵指標。
?優(yōu)化生物信息學分析流程?：研究人員通過比對分析結果與高置信度參考集，量化計算靈敏度、精確度等指標，以優(yōu)化變異檢測流程。
?實驗室間標準化比對?：作為統(tǒng)一對照樣本，幫助不同實驗室校準數(shù)據(jù)，減少系統(tǒng)偏差，提升多中心研究的可比性。
此外，它還應用于基因組重測序、單核苷酸變異（SNP）分析、藥物代謝研究等領域，例如其CYP2C19基因的特定變異為個體化用藥提供了重要參考。?
?產(chǎn)品規(guī)格方面，? NA12878通常以凍干或液體DNA形式提供，規(guī)格如25 µg，需低溫保存，來源為美國Coriell細胞保藏所，適用于科研用途。
北京華新康信生物科技有限公司代理Coriell Institute 品牌。北京華新康信生物科技有限公司是Coriell Institute品牌代理商。
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Coriell Institute華新康信
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